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国际罕见病日小八发布的罕见病系列序章中，有一位读者向我们提问，先天性脊柱侧凸也是罕见病么？ 除了回答「是的，是罕见病」以外，第二期罕见病主题的一页手册，我们邀请了北京协和医院骨科在先天性脊柱侧凸研究方面实现很多重大突破的吴南老师团队为大家带来关于先天性脊柱侧凸的临床及科研相关知识。 图片 scoliosis reduction center 什么是先天性脊柱侧凸 01 什么是脊柱侧凸？ 脊柱侧凸定义为冠状面上脊柱的侧方弯曲，诊断标准为Cobb角>10°）。 图片 Cobb角的测量，来自Uptodate 方法：在上端椎的椎体上缘划一横线,同样在下端椎椎体的下缘划一横线。对此两横线各做一垂直线。两条垂直线的交角就是Cobb角，本例患者的Cobb角为63°。 02 什么是早发型脊柱侧凸？ 早发型脊柱侧凸（early-onset scoliosis，EOS），2014年右美国脊柱侧凸协会和北美小儿骨科协会定义为「不论何种原因10岁以内发生的脊柱侧凸」。 03 什么是先天性脊柱侧凸？ 先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）是早发型脊柱侧凸一种常见类型，是由胚胎期脊柱发育异常所导致的一种脊柱畸形，发病率为0.5-1‰。[1] 患者如果不及时治疗，可伴发进行性肺功能减低和严重的大体骨骼外观畸形，影响日常生活。[2, 3] 临床分类及治疗方案 根据临床特点，先天性脊柱侧凸分为3类： 脊椎形成障碍（I型CS） 脊椎分节不全（II型CS） 或混合型（III型CS） 图片 脊椎形成障碍[4] 图片 脊椎分节不全[4] 先天性脊柱侧凸治疗方案 根据先天性脊柱侧凸的临床分类，其治疗方案如下： 01 保守治疗 对于畸形程度较轻、进展风险低的先天性脊柱畸形患者，可以选择先观察随访；而对于侧凸程度较重且观察到病情进展的患者，若患者希望保守治疗，目前治疗手段包括系列石膏和支具。 石膏治疗应用于先天性脊柱侧凸患者，既往文献报道平均矫形率仅为20-22%，应由医师评估治疗指征，谨慎决策。年龄较小的婴幼儿患者每2~4个月更换一次石膏，随着年龄增加可酌情延长更换石膏的时间间隔；若在后续随访中发现患者的矫形效果不理想，需尽早改为手术治疗。[5, 6] 支具多用于代偿畸形的校正，仅对少部分先天性脊柱侧凸有效；年龄较小患者若石膏治疗疗效较好，病情稳定后残余畸形的治疗可以考虑使用支具。[1, 3] 02 非融合手术 年龄较小的患者骨骼发育未成熟，对其用长范围的融合手术会导致短躯干以及胸廓发育不良综合征。因此为保留脊柱侧的生长潜力、保障患儿胸廓以及肺的发育，可以选择非融合手术矫形。非融合手术具体技术有很多，包括： （1）传统生长棒技术；（2）Shilla生长诱导技术；（3）人工假体肽肋VEPTR技术（Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib，VEPTR）；（4）体外控制的磁力生长棒技术（Magnetically Controlled Growing Rod，MCGR）；（5）骨骺阻滞技术等。 传统生长棒技术的应用最为广泛。[7] MCGR相比双生长棒，优势在于无需反复麻醉、多次手术。胸廓扩大成形术联合VEPTR可同时矫正胸廓畸形与脊柱畸形。骨骺阻滞术通过凸侧阻滞达到生长调节的效果，该术式要求脊柱凹侧有充足的生长潜力，且阻滞节段不能过多。各种术式都有严格的适应症，需要医师评估后决定选择。 图片 例如：人工架体肽肋VEPTR技术 03 融合手术 融合手术包括：（1）原位融合术，（2）半椎体切除短节段融合术，（3）截骨矫形植骨融合术。 原位融合是脊柱畸形最简单的治疗手段，分为单纯后路手术或者前后路联合手术，因矫形效果不佳，已很少使用。 半椎体切除+短节段融合术可用于治疗完全分节的半椎体所致的先天性脊柱侧凸。 截骨矫形融合术适用于严重、僵硬的脊柱畸形，具体术式包括经椎弓根截骨、经椎弓根截骨联合椎间盘切除、单节段以及多节段全脊椎切除等。 图片 半椎体切除短节段融合术 04 混合手术 1）截骨+短节段融合+双生长棒 治疗累及范围长、严重僵硬的早发型先天性脊柱侧凸患者，传统生长棒的问题有：1、主弯校正率低，2、顶锥区残留畸形严重，3、无法处理矢状面的后凸畸形，4、不对称生长导致内固定失败。为此，我院仉建国教授首次提出了截骨短节段融合联合双生长棒的混合技术。截骨术可以改善顶椎区矫形效果，改善胸廓畸形，消除不对称生长所致内固定物的异常应力，减少内固定相关并发症。此外，截骨水平上下的短节段融合也有骨骺阻滞的效果。但该技术仍有创伤较大、手术难度较高、需多次手术的问题，医生与患者都应充分考量。 2）凸侧骨骺阻滞+传统生长棒或MCGR技术 此术式见于国外报道，其原理为在采用凸侧骨骺阻滞的方法以部分消除顶椎区不对称生长潜力的同时，联合生长棒对侧突程度进行控制。缺点在于初次手术矫形率低，内固定相关并发症风险仍然很高。 先天性脊柱侧凸的病因学研究 先天性脊柱侧凸发病机制复杂，且预后在很大程度上与脊柱畸形机制、程度以及诊断时的并发症（心肺-胸廓、脊髓受累等）和有关。[8] 利用病因学研究将患者分为不同机制的亚组，我们才能更有针对性地研究清楚各亚型疾病发生发展特点、临床特征及预后，从而指导医疗决策，以最经济的方式为患者带来最大的健康获益。 例如下图中一位患者，术后即刻矫形效果满意，但是在术后18个月的时候复查侧凸复发，查基因发现携带B3GALT基因突变；此基因突变可以导致患者脊柱骺端发育不良伴关节松弛，可以推测术后内固定之下的椎体节段因为关节松弛不能维持原位，于是在持续的体位、外力影响之下再次发展成了脊柱侧凸。[9] 图片 来自文献[9] 2010年10月至2014年6月，我院骨科吴南教授收集了161例散发先天性脊柱侧凸患者的大型队列，开展了针对这些患者的外显子测序，发现11%（17/161）的患者携带TBX6缺失突变[10]，后将此类侧凸命名为TBX6-associated scoliosis (TACS)，并针对Tbx6及相关分子机制开展了进一步深入研究。[11] 图片 先天性椎体畸形已知Tbx6相关分子机制与分子间调节作用[11] 对TACS的诊断方面，我院已开发了结合临床表现的识别TACS的风险预测评分TACSocre[12]，TACSocre ≥3时，患者TACS风险较高。其预测性能在训练队列中AUC为0.9，验证队列中为0.8。且此种预测手段的临床意义，已通过卫生经济学的论证获得了肯定。[13] 目前观察到，TACS患者的早期干预手术往往能获得满意的矫形效果。 图片 TACScore评分标准，来自文献[12] 此外，立足于对骨骼畸形的遗传学研究，我院吴南教授还进一步开发了人工智能辅助遗传疾病表型评估与诊断的软件PhenoAPT，它能够根据输入的患者表型术语，输出表型符合程度高的孟德尔遗传病列表以及致病基因。目前PhenoAPT已完成了回顾性数据的测试[14]，期待未来能够真正应用于临床，帮助更多临床医生更快识别遗传病。用户友好的网页版PhenoAPT链接：https://phenoapt.org/PhenoApt。 图片 网页版PhenoAPT 罕见病不孤独，我们在努力。 参考文献 1. 仉建国, 先天性脊柱侧凸的病因诊断与治疗现状. 中华骨与关节外科杂志, 2021. 14(5): p. 6. 2. Corona, J., et al., Evaluating the extent of clinical uncertainty among treatment options for patients with early-onset scoliosis. J Bone Joint Surg Am, 2013. 95(10): p. e67. 3. 中国医师协会骨科医师分会 and 中国医师协会骨科医师分会《早发性脊柱侧凸循证临床诊疗指南》编辑委员会, 中国医师协会骨科医师分会骨科循证临床诊疗指南：早发性脊柱侧凸循证临床诊疗指南. 中华外科杂志, 2019(3): p. 166-169. 4. Kaplan, K.M., J.M. Spivak, and J.A. Bendo, Embryology of the spine and associated congenital abnormalities. Spine J, 2005. 5(5): p. 564-76. 5. Cao, J., et al., The therapeutic characteristics of serial casting on congenital scoliosis: a comparison with non-congenital cases from a single-center experience. J Orthop Surg Res, 2017. 12(1): p. 56. 6. Demirkiran, H.G., et al., Serial derotational casting in congenital scoliosis as a time-buying strategy. J Pediatr Orthop, 2015. 35(1): p. 43-9. 7. Zhang, Y.B. and J.G. Zhang, Treatment of early-onset scoliosis: techniques, indications, and complications. Chin Med J (Engl), 2020. 133(3): p. 351-357. 8. LeFever D, M.R. Infantile and Juvenile Scoliosis. . [Updated 2021 Jul 20]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519498/. 9. Zhao, S., et al., Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS). Journal of medical genetics, 2021. 58(1): p. 41-47. 10. Wu, N., et al., TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis. The New England journal of medicine, 2015. 372(4): p. 341-350. 11. Yang, Y., et al., Mutational burden and potential oligogenic model of TBX6-mediated genes in congenital scoliosis. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2020. 8(10): p. e1453. 12. Liu, J., et al., TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2019. 21(7): p. 1548-1558. 13. Chen, Z., et al., Cost-effectiveness analysis of using the TBX6-associated congenital scoliosis risk score (TACScore) in genetic diagnosis of congenital scoliosis. Orphanet journal of rare diseases, 2020. 15(1): p. 250-250. 14. Chen, Z., et al., PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning. Am J Hum Genet, 2022. 109(2): p. 270-281. 作者：北京协和医学院 八年制博士生 李雅琪 审阅：北京协和医院 骨科 吴南 副主任医师 编辑：大论是弘 五年执医 三年模拟 精选每日一题 肾病综合征蛋白尿的分类属于 向下滑动查看答案 答案：B 解析：①肾病综合征患者由于肾小球滤过膜受损，通透性增高，当血浆蛋白质滤出并超过肾小管重吸收能力时，可形成大量蛋白尿，称为肾小球性蛋白尿(B)。②肾小管性蛋白尿是由于肾小管受损所致，常见于急性肾盂肾炎。溢出性蛋白尿常见于多发性骨髓瘤。组织性蛋白尿常见于肾组织坏死。功能性蛋白尿是指泌尿系统无器质性病变，尿中暂时出现的尿蛋白。 题目来源：贺银成执业医师考试历年考点精析 本期主播：甘棠梨梨 喜欢此内容的人还喜欢 有些儿童预激综合征，可进展为心肌病！
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